Con la Dra. Alicia Gonzalo Gómez
¿Qué ventajas tiene el Cribado Genómico Neonatal frente el Cribado convencional?
El Cribado Genómico Neonatal es un estudio genético, por lo que presenta muchas ventajas respecto al cribado bioquímico convencional:
Permite incluir enfermedades para las que no hay marcador bioquímico pero si una clara asociación con alteraciones genéticas.
Permite detectar enfermedades en pacientes presintomáticos (aún no han desarrollado síntomas), facilitando el manejo precoz.
Reduce los falsos positivos y evita retrasos derivados de confirmaciones posteriores que puede requerir el cribado bioquímico.
Permite el acceso a Consejo Genético y reproductivo, por lo que otros miembros de la familia podrían también beneficiarse de este estudio
Además, este Cribado Genómico se realiza mediante secuenciación del exoma completo (región
codificante de todos los genes del individuo), por lo que esta información podrá utilizarse a lo largo
de la vida siempre que se requiera un estudio genético más amplio.